Doğum önce kalıtımsal testi

Günümüzde bundan böyle doğum öncesinde bebeğin sağlığı hakkında veri elde etmek, demin doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek sorunlara karşı tedbir elde etmek ve hatta gebelik esnasında medikal tedaviler yapılabilmesi mümkün. Bu durumda bilhassa son zamanlarda, prenatal teşhis testi denilen doğum öncesi genetik teşhis testinin önemi ortaya çıkıyor. Memorial Dicle Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümü’nden Doç. Dr. Ali Emre Tahaoğlu, prenatal tanı testi hakkında merak edilen soruları yanıtladı.

Doğum öncesi genetik teşhis testi (prenatal teşhis testi) nedir

Prenatal teşhis testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan, gözenekli olan dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına asistan olan bir testtir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için kesin tanı koymayı sağlamadığı ve demin bir tarama testi olduğunun bilinmesidir.

Genetik teşhis testi hangi amaçla yapılır

Bu deneme, bilhassa kromozomal hastalıklar olarak aşina Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13), gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına ast gelişen kalıtımsal hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı kalıtımsal hastalıkların tanısında yardımcı usul olarak uygulanmaktadır.

Bu test kime önerilmelidir

Bu deneme ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü ya da ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce kalıtımsal problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde ya da birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda gözenekli olan dışı DNA analizi dahil, bütün çiftlere fayda ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne süre yapılacağı konusu bütün olarak literatürde hemen şimdi netlik kazanabilmiş değildir.

Test ne zaman yapılmalıdır

Genelde bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların (bebeğin DNA parçalarının) zamanla artmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan deneme olan 2’li tarama testine tarafından, prenatal teşhis testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin kayda değer bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

Testin yapılması bebeğe hasar verir mi

Doğum öncesi kalıtımsal tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi teşebbüs gerektirmeyen, yalnızca anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.

Test sonuçları ne dek doğrudur

Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üstünde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirli hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de kayda değer bir nedendir. Lakin testin anneye veya bebeğe alt bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu nesil bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.

Test yapılmadan önce eşlere hangi bilgiler verilmeli

Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile öyküsü sorgulanmalı, kendilerine testin tarama amaçlı olduğu anlatılmalıdır. Şu lahza için en etkin tarama testinin prenatal teşhis testi olduğundan bahsedilip testin bir takım kuvvetsiz yanlarının olduğu ve bir takım durumlarda tekrarlanabileceği ve gerektiğinde invazif girişimlerin de (amniosentez gibi) yapılabileceği belirtilmelidir. Bütün tarama testleri eşlerin tercihine ast olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır.