SİSTİNOZİS HASTALIĞI TEDAVİ EDİLMEZSE BÖBREK YETMEZLİĞİNE SEBEP OLUR

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu ve Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen, sistinozis hastaları ve yakınları için önemli uyarılarda bulundu.

Sistinozisin kalıtsal bir rahatsızlık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli çocuklar doğumda genelde hiçbir bulgu vermiyor. Altı aya değin da bir semptom ayrım edilemeyebilir. Altı aydan sonradan ailelerin ayrım ettiği en önemli belirtiler; iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamaması, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketilmesi.” dedi.

Sistinozis geç tanı edilirse büyük sorunlara niçin oluyor

Sistinozis hastalığının kalıtımsal bir rahatsızlık olduğunu ve akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında daha çok görüldüğünü açıklayan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun ¼ oranında hasta olma durumu var. Bu olasılık her gebelikte yaşanabiliyor.” açıklamasında bulundu. Sistinozisli çocukların bebeklik dönemlerinden itibaren fazla fazla ilaç aldıklarını bildiren Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli bireylerin, düzenli aralıklarla çok fazla ilaç alma zorunlulukları, minik yaştan itibaren ayrıca çocuklara hem de ailelere büyük bir sorumluluk getiriyor. Sistinozisli çocukların gün her tarafında fazla sayıda ilaç almaları gerekiyor. Kısmen de olsa tedavisi yer alan sistinozis hastaları, çoğu kalıtımsal hastalığa sahip kişilere tarafından daha şanslı. Çünkü tedaviler sistinozis hastalığını tam iyileştirmese de fazla menfaat sağlayan bir etkisi bulunmakta ve çoğu genetik hastalıkta bu duruma ulaşılabilmiş değil” diye konuştu.

Sistinosiz hastalığının birçok hastalıkla aynı bulgular verdiği için erken tanısının şiddet olduğunu oysa iyi eğitimli hekimler ve özenli aileler tamamen bu hastalara tanının rahatlıkla koyulabildiğini gösteren Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç tanı edilirse büyük sorunlara neden oluyor. Çünkü sistin dediğimiz ve vücutta istemediğimiz protein bütün hücrelerde birikiyor. Sistin ilk kez böbrek elde etmek üzere, gözde, öteki iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır bulgulara neden olabiliyor. En öncelikle yaşanan bulguların başında; sistinozisli bireylerin büyümeleri, kilo almaları ve doruk atmaları gecikiyor veya yaşıtlarından çok geri kalıyor. Tedaviye karşın bu kilo alamama ve tepe atmama sorunu sistinozisli bireylerde her zaman görülüyor fakat tedaviye alınamayan ya da çare almayan kişilerde bu sorun fazla daha fazla belirginleşiyor.” açıklamasında bulundu.

Dürüst çare almazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor

Erken teşhis edilse bile akıcı tedavi alınmazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumunun gerekli olduğuna aksan yapan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Çare edilmeyen ya da sürükleyici çare almayan hastalarda ayrı çoğu rahatsızlık görülüyor. Teşhis konulamamış ve dürüst tedavi alamayan sistinozisli çocuklarda on yaşına değin böbrek yetmezliği görülüyor. Böbrek yetmezliği görüldüğünde ise sistinozis hastası çocuklar diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyuyorlar. Hastalık gözlerde kristal birikmesine niçin olduğu için gözde büyük sorunlar yaşanabiliyor. Kızarmalar, yanmalar sonra da görme bozuklukları ortaya çıkıyor. “Tiroid bezinde sistin birikimine tabi olarak tiroid bezleri çalışamıyor. Bu durum mutlaka çare edilmeli. Çünkü çare edilmezse bu sefer tiroid hormonu beceriksiz olduğu için çocukların akıl gelişimi bozulabiliyor. Kemik iliğinde sistin birikirse kemik iliğinin alışılagelmiş fonksiyonu bozulduğu için kemik iliği yeteri kadar hücresel üretemez. Karaciğer tutulabilir. Kaslar tutulabilir. Beyinde tutulma yaşanabilir. Onun için biz buna çoklu organ tutulumu ile dışarı giden bir hastalık diyoruz. İlk yaşlarda böbrek tutulumu ön planda. Daha sonraki yaşlarda da gözle beraber öteki tüm organların tutulduğunu akılda tutmamız lazım.” diye
konuştu.

Sistinozis hastalığının ömür boyu çare gerektiren bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu şöyle devam etti: “Sistinozis kalıtımsal bir rahatsızlık. Yani örneğin pnömoni gibi ilaçla belirli bir vakit daha sonra geçmiyor. Kalıtımsal rahatsızlık ömür boyu süren rahatsızlık çağrıda bulunmak. Onun için sistinozis ile mücadele
ederken sistinozis ile ağız dalaşı etmemek lüzumlu. Sistinozisin kendine özgü spesifik bir tedavisi de var. Bu sistin, biriken bizim istemediğimiz sistin kristaline bağlanarak onu parçalayıp biriktiği yerden (lizozomdan) hücre içine atılmasını sağlıyor. Bu genetik bir rahatsızlık olduğu için bunu %100 sağlayamıyor. Oysa büyük ölçüde
başarıyor. Tedaviyi sürükleyici uygulayan hastaların 20’li yaşlara hatta daha bile sonrasına kadar böbrek yetmezliğine gitmediğini biliyoruz. 25-30 yaşına gelmiş ve hala böbrek yetmezliğine gitmemiş hastalarımız var. Bu süreçte sıkılmadan ilaçların kullanılması gerekli. Ayrıca dünyada sistinozise dair çoğu çalışma
yapılıyor. İlerisi için ümit verecek tedaviler var.”

Koronavirüs sürecinde risk grubunda bulunan sistinozis hastaları ve yakınlarının kalabalıklardan mutlaka kaçınmaları gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis hastaları ve yakınları bu dönemde evlerinde süre geçirmeye çalışsınlar ve acil olmadıkça dışarı çıkmasınlar. Dışarı çıkarken mutlaka maske
takılmalı, ellerin çoğu kez yıkanmasına ve sosyal mesafeye uyarı etmeleri gerekir.” diye konuştu.

Nadir-X çizgi roman projesiyle yaşıt zorbalığına uyarı çekeceğiz

Sistinozis Hastaları Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Gülnur Gökmen de sistinozis hastaları ve yakınları için kayda değer açıklamalarda bulundu. Nadir hastalıklara sahip çocukların toplumda akran zorbalığına uğrayabildiğini belirten Gülnur Gökmen, bu konunun önemine uyarı çekti. GEN’in şartsız desteğiyle Sistinozis Hastaları Derneği’yle birlikte nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için bu sene hayata geçirilecek Nadir-X çizgi roman projesiyle akran zorbalığının önüne geçmeyi hedeflediklerini açıkladı.

Gerçekleri çizgi roman yoluyla çocukların düş dünyalarına taşıdığınızda yaşananları fazla daha kolay kabul ettiklerini ve yetişkinlere göre de daha duyarlı davrandıklarına şive yapan Gökmen, “Bu projeyle birlikte çocuklar yanına sürekli ilaç içen bir arkadaşının neden bunu yaptığını eleştirmeden kabul edecek.
Gerektiğinde arkadaşlarını destekleyecek. Bunun en büyük örneğini oğlum Arda’da yaşıyoruz. Arkadaşları oğlumun sistinozis hastalığını bilip kabul ettiği için ilaç saatinde ona hatırlatıyor. Bu çok pozitif bir dönüş. Nadir-X projesiyle gerçekten hikayelerle birlikte bu farklılıkları çocuklara anlatmak ve bu herif nadir çocukların da
hayatlarında daima olabileceğini onlara öğretmeyi hedefliyoruz.” diye konuştu. Çocukların hikâyelerle büyüdüğünü ve onların hayal dünyasına girebilmek için hikâyeleri göstermek gerektiğini açıklayan Gökmen, “Hayatın fiilen bambaşka renkleri olduğunu öğrenmenin bu yaşlarda daha yerinde ve daha güzel olduğunu biliyoruz. Farklılıkları fark edip, bunu öğrenen insanların hayatı her tarafında her türlü farklılığı kabul edebileceği toplumda, daha olumlu ve daha fazla millet yetiştirebileceğimizin de farkındayız. Yalnızca hasta olarak değil sağlıklı insanların da farklılıkları kabul etmesi açısından Nadir-X projesinin çok doğru bir
proje olduğunu düşünüyorum.” dedi.