17 Nisan Dünya Hemofili Günü

Hemofili nedir

Hemofili “pıhtılaşma faktörü” adı bahşedilen bir proteinin eksikliği sonucu, kanın olağan olarak pıhtılaşamamasıdır. Hastalarda normalden çok daha kolay ya da çok daha pozitif kanama görülür ve hatta ara sıra kanama yaşamı korkutma edecek düzeyde olabilir.

Başlıca 2 alıcı hemofili vardır

Hemofili A’da faktör 8 (etmen VIII), hemofili B’de ise etken 9 (etmen IX) eksik ya da fazla düşüktür. Hemofili, hayat boyu süren bir durumdur. Buna anormal bir gen neden olur. Anne-babalar bu olağandışı geni çocuğuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler sadece taşıyıcı olup, hastalığa ait belirtileri olmadığından bu olağandışı genin kendilerinde bulunduğunu bilmiyor olabilirler. Hemofili erkeklerde daha sık görülür, buna rağmen kadınlarda çok nadirdir.

Hemofili belirtileri nelerdir

Belirtiler, hemofilinin şiddetine bağlıdır. Bir Takım çocuklarda doğumdan hemencecik sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneğin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma ya da ameliyat ardından normalden fazla kanama). Ara Sıra kolaylaştırıcı bir etmen olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genelde eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler but bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; ağrı, şişkinlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara niçin olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir: dışkı – idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın ağrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların başlıcalarıdır.

Hemofili tanısı için bir deneme var mı

Evet. Değişik laboratuvar testleri kullanılarak hemofili tanısı konabilir.

Peki hamilelikte hastayı neler bekliyor

Hemofili geni olan gebe kadınlar, geni bebeklerine geçirme riskine sahiptir. Keza anormal kanama riski altındadır. bu nedenle süreci mutlaka hekim kontrolü aşağıda sürdürmelidirler.

Kanamayı durdurmak için, hemofili hastaları neler yapabilir

– Ahenkli doktor kontrollerine gidiniz

– Diğer bir doktora başvurduğunuzda hemofili hastalığına (“A” veya “B”) sahip olduğunuzu bilmelerini sağlayınız

– Tedaviyle ilgili doktorların önerilerine uyunuz

– Kanamaların belirtilerini mutlaka öğreniniz

– Aspirin ya da NSAİİ olarak adlandırılan sancı kesicileri hekim kontrolü olmadan kullanmayınız

– Ahenkli diş doktoru kontrollerinize gidiniz ve ağız hijyeninize itina gösteriniz

– Yolculuk ederken oluşabilecek acele bir şart için yedek tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınıza alınız

– İdeal kilonuzda olmanız, yürek damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üstünde olumlu etkiler sağlar, bu nedenle egzersiz yapmanız önemlidir.

Hemofili nasıl tedavi edilir

Kanamayı ve uzun vadeli istenmeyen etkileri azaltmada koruyucu tedaviler kullanılmaktadır. Koruyucu tedavinin ne şekilde yapılacağı kişinin kanama riskine göre belirlenir. Hemofili A ve B için etkili kanama kontrolü sağlayabilen fazla sayıda ürün mevcuttur. Ürünler arasında seçim kişisel faktörlere göre yapılır. Hemofilide gen tedavisi ile ilgili çalışmalar devam etmektedir.

Hemofilinin uzun dönemde oluşturabileceği gözden düşmüş alt etkiler nelerdir

Hemofilinin en manâlı uzun dönem beğenilmeyen ast etkileri; hemofilik artropati, kronik hemartroz ve nörolojik sorunlar gibi kanamaya tabi kalıcı hasar çoğalan tablolardır. Uzun vadede verilen tedavilere dayanıklılık gelişimi (faktör inhibitörleri) de bir öteki problemdir. Ayrıca öyle fazla kronik hastalıkta olduğu gibi hemofilide de yaşam kalitesi ve mektep / meslek performansı etkilenebilir.

Ama son yıllarda tedavide elde edilen gelişmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan şahısların hayat beklentisi genel toplumunkine aynı ayla gelmiştir.